29-02-2024

29 лютого - Міжнародний день рідкісних захворювань

Вибір саме цієї дати не випадковий, адже 29-й день лютого буває раз на чотири роки, що символізує концепцію рідкості. Тому метою цього дня є привернути увагу суспільства до проблем людей з рідкісними захворюваннями.

Орфанні (рідкісні) хвороби можуть бути вроджені або набуті. Трапляються рідше, ніж один випадок на 2000 населення країни.
За даними громадської спілки «Орфанні захворювання України», рідкісні захворювання мають 5% українців.

У їх переліку нараховується 310 нозологій, однією з яких є бульозний епідермоліз. Це генетично обумовлена група орфанних захворювань, для яких характерно утворення пухирів на шкірі та слизових оболонках  внаслідок мінімальної механічної травми. "Діти-метелики" ("Butterfly Сhildren") – так в усьому світі називають пацієнтів з БЕ через їхню вкрай тонку та вразливу шкіру - як крила метелика.

Станом на 1 січня 2024 року в Рівненській області з цим діагнозом на обліку перебувають 12 дітей та 4 дорослих. З важкою дистрофічною формою - 10 пацієнтів, з них - 8 дітей.
Як розповіли в Рівненському обласному шкірно-венерологічному диспансері, в лютому заклад отримав медичні вироби для пацієнтів з цим діагнозом на суму майже 7 млн грн.
У Рівненському обласному спеціалізованому диспансері радіаційного захисту населення лікують таке орфанне захворювання як муковісцидоз. Це генетична хвороба, яка може вражати різні органи та системи організму, однак найчастіше - дихальну і травну.

У Центрі надання допомоги хворим на муковісцидоз, який працює на базі диспансера, діє сатаціонарне відділення обладнане напівбоксованими палатами для дорослих і дітей. Тож маленькі пацієнти можуть перебувати тут з батьками.

Як ми повідомляли, нещодавно центр отримав допомогу від благодійників зі Сполучених Штатів Америки - вібромасажер, портативні прилади та ліки. Перший, зокрема, генерує у пацієнта вібрації на грудях або спині та допомагає відокремити слиз від стінок дихальних шляхів.

За словами лікарів, деякі рідкісні хвороби можна діагностувати в періоді новонародженості ще до появи клінічних симптомів, і таким чином своєчасно розпочати необхідне лікування.
На даний час в Україні проводять масовий скринінг новонароджених на 21 орфанне захворювання. В усіх пологових стаціонарах нашої області відповідно до договорів з НСЗУ, за інформованої згоди батьків, здійснюють забір зразків крові новонароджених для неонатального скринінгу. Послуга безкоштовна.

До слова, в іншому комунальному підприємстві обласної ради - Рівненському обласному клінічному лікувально-діагностичному центрі ім. В.Поліщука знаходиться обласний медико-генетичний центр. Його фахівці можуть проінформувати про причини, діагностику, лікування і профілактику вроджених вад і порушень розвитку у дітей та спадкових захворювань.